Ponad 15 milionów złotych – tyle warte jest życie i zdrowie 2-letniego Adasia z Morzyczyna pod Szczecinem. U chłopczyka zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne’a, czyli rzadką chorobę genetyczną prowadzącą do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Z takim scenariuszem nie godzą się rodzice Adasia i walczą o przyszłość dla swojego synka. Jedyną nadzieją jest kosztowne leczenie w USA. Rodzice i przyjaciele szukają okazji do tego, by promować zrzutkę i uratować życie chłopcu. Na razie zebrano ponad 700 tys. złotych, to niemała kwota, ale do pełni szczęścia wciąż brakuje bardzo dużo. Rozmawiamy z Alicją, mamą Adasia o sytuacji, w jakiej znalazła się rodzina.
Co to za choroba, z którą walczy Adaś?
– Adaś choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Na diagnozie mamy napisane, że średnio chłopcy z tą chorobą przestają chodzić w wieku 12 lat. Oczywiście to jest średni wiek. Może być, że w wieku 8 lat albo dopiero w wieku 17 lat przestają chodzić. Koło dwudziestki zazwyczaj umierają.
Kwota, którą musicie uzbierać, by dać mu szansę, jest ogromna. Jak idzie zbiórka?
– Ciężko. Oczywiście jestem wdzięczna za każdą pomoc, bo to trzeba docenić. To, że mamy ponad 700 tys… to jest bardzo dużo. Tyle dobrych serc się otworzyło, ale mając też na uwadze, jaką kwotę musimy zebrać, czyli ponad 15 mln, to niestety długo nam jeszcze zajmie.
Chorujących dzieci jest mnóstwo, podobnie mnóstwo jest rozmaitych zrzutek. Czy nie odnosicie wrażenia, że ten cały system, który powinien stać na straży zdrowia i życia Polaków, zawodzi?
– Sytuacja u „rakowców”, u ludzi chorych na raka, jest trochę inna. Tam często jest dużo terapii eksperymentalnych. Jeżeli chodzi o jakieś operacje serca, nie wszystkie ośrodki chcą się tym zajmować, więc to są bardziej sprawy na wycenę i nie zawsze dopuszczone przez naszą Radę Lekarską. U nas jest troszkę inna sytuacja, nie możemy jeszcze do nikogo mieć pretensji, ponieważ dopiero rok temu pojawiła się możliwość terapii. Jeszcze rok temu myślałam, że nie ma leczenia i nagle pojawiła się szansa. To jest całkowite novum przy naszym przypadku. Wiadomo, że zanim przyjdzie to uregulowanie do Europy, bo w Europie jeszcze nie jest legalny ten lek i nie jest dopuszczony przez nasze organy weryfikacyjne, to procedury mogą trwać nawet do 4 lat. Tak było przy SMA, więc jeżeli ja teraz przyłożę tę matrycę do naszej choroby, czyli Adaś ma już ma prawie 3 latka i doliczę do tego 4 lata, to będzie miał ponad 6. Na chwilę obecną nie będzie mógł otrzymać refundacji. W ogóle tego leku nie będzie mógł otrzymać, bo tylko chłopcy między 4 a 5 rokiem życia dostają taką szansę.
Próbowaliście przekonać Ministerstwo Zdrowia, by potraktowali Adasia indywidualnie i żeby to Państwo Polskie sfinansowało terapię w USA?
– Pracujemy nad takim wnioskiem, ale wiem, że już jeden z chłopców chorych na DMD, a jest ich 13 w Polsce, otrzymał odpowiedź negatywną na podobny wniosek. Jestem w stanie sobie wyobrazić tę sytuację, bo to jest jednak kolosalna kwota. Gdyby było systemowe rozwiązanie, to ten lek byłby oczywiście tańszy, rządy mają inne ceny niż osoba prywatna. Inna sprawa… jak w przypadku SMA to można podać tę terapię genową w Lublinie. W naszym przypadku to niemożliwe. A ewentualny wyjazd na terapię do USA sprawia, że to wszystko jest droższe. Liczę na to, że zanim uzbieramy potrzebną kwotę, to być może się coś z mieni w tym zakresie. Obecnie dwie firmy w Europie pracują nad alternatywną terapią genową i jeżeli pojawi się konkurencja, to być może wpłynie to na cenę terapii.
Teraz jeździmy do Belgii, bo tam jesteśmy najbliżej postępu medycznego, do profesora Laurenta Servais. On właśnie zajmuje się głównie dystrofią mięśniową i on prowadzi badania kliniczne nad nowym lekiem, nad terapią genową. Chcieliśmy synka zakwalifikować, ale się okazało, że niestety nasza mutacja jest wykluczona w tych badaniach, które prowadzi profesor. Okazuje się, że w tej chwili jedyną realną pomocą jest tylko ten lek w USA, bo jest lekiem przyczynowym. Może zatrzymać postęp choroby i nas nie wyklucza ze względu na mutację.
I musicie zebrać ogromną kwotę, by dać szansę Adasiowi.
– W Stanach Zjednoczonych trzeba zapłacić 3,2 mln dolarów, ale w naszym przypadku to są również jeszcze koszty ubezpieczenia, którego my nie mamy w Stanach Zjednoczonych i całej opieki. 4 miesiące po przyjęciu całej terapii genowej trzeba być też pod opieką szpitala, bo są skutki uboczne. Bardzo dużo jest skutków ubocznych, przy których trzeba reagować szybko.
Jak czuje się dziś Adaś?
– Jest w stanie takim, że chodzi do żłobka. Nie wygląda na chorego, ale my widzimy symptomy opóźnienia w sile mięśni w stosunku do rówieśników. Na przykład on nie biega, ma problemy z chodzeniem po schodach. Na pewno nie jest w stanie wejść na schodek bez trzymanki, bo jest zbyt wiotki, żeby się utrzymać. Jak wstaje, to ma takie charakterystyczne podpieranie się o uda, to są odruchy Gowersa – wspinanie się na sobie. Później są coraz bardziej widoczne te odruchy. Adaś też nie skacze. To są takie „niuanse”, których ludzie postronni nie zauważą. Ja natomiast je widzę. Widzę, ale na co dzień nie myślimy o niej, a już na pewno w naszych głowach dzieje się dużo lepiej, mniejsza depresja, bo uciekamy w działanie. Jest nadzieja, dużo większa niż rok temu.
———————
Zbiórka na leczenie Adasia została uruchomiona na stronie: https://www.siepomaga.pl/adam-orlik
