Ponad 15 milionów złotych – tyle warte jest życie i zdrowie 2-letniego Adasia z Morzyczyna pod Szczecinem. U chłopczyka zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne’a, czyli rzadką chorobę genetyczną prowadzącą do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Z takim scenariuszem nie godzą się rodzice Adasia i walczą o przyszłość dla swojego synka. Jedyną nadzieją jest kosztowne leczenie w USA.
Mama Adasia, Alicja Orlik obserwując objawy u synka patrzy na diagnozę jak na spełniającą się przepowiednię, o której żaden człowiek nie chce słyszeć. Nie chce jej tym bardziej rodzic dla swojego dziecka.
– Najpierw próbowaliśmy się dowiedzieć, co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, bo brzmiało to niegroźnie, ale jak zaczęliśmy czytać… – mówi Alicja Orlik i dodaje: – nigdzie nie było pocieszenia, nigdzie. Czekaliśmy dwa miesiące na potwierdzenie i w tym czasie przeszukaliśmy internet wzdłuż i wszerz. Szukaliśmy nawet w badaniach naukowych, w opracowaniach po angielsku – nie było nadziei, że to coś innego. I diagnoza niestety się potwierdziła.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców. Mięśnie chorych niszczone są już w pierwszych etapach życia, jednak DMD na początku zazwyczaj nie daje żadnych objawów, co pozwala sądzić, że chłopcy urodzili się w pełni zdrowi. Pierwsze symptomy zaczynają być dostrzegalne od około 2 roku życia dziecka.
– Adaś miał podejrzenie choroby w wieku 7 miesięcy, a diagnoza potwierdziła się dwa miesiące później. Były wykonywane kolejne badania krwi, następnie badania genetyczne, na które najdłużej czekaliśmy. Okazało się, że jest mutacja w genie DMD, czyli w genie odpowiedzialnym za produkcję białka do regeneracji mięśni – mówi mama Adasia.
U chorego oznacza to utratę stabilności mięśni oraz podatność na uszkodzenia. W późniejszych latach mięśnie przestają funkcjonować, uszkadzane są kolejne układy i narządy, a pacjenci wymagają jednoczesnej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności. Choroba stopniowo wyniszcza cały organizm, czyniąc chorych chłopców niezdolnych do samodzielnego funkcjonowania.
– Scenariusz na diagnozie jest czarny. Jest napisane, że w wieku 12 lat najczęściej chłopcy siedzą już na wózku, a w granicach 20 lat, lub lekko powyżej, umierają – mówi pani Alicja.
Na taką przyszłość dla Adasia nie godzą się rodzice chłopca, którzy cały czas walczą o zdrowie synka. Jedyną nadzieją dla dwulatka jest niezwykle droga terapia genowa w USA. Jej koszt to ponad 15 milionów złotych. I pomimo tak niebotycznej sumy nie każde dziecko może liczyć na zakwalifikowanie do leczenia, bowiem lek dopuszczono w USA warunkowo.
– Gdy tylko wyszła terapia genowa udało nam się skonsultować kwalifikację do tego badania z producentem leku. Oni mają taką procedurę, że sami dzwonią do pacjentów. Potwierdzono, że nasza mutacja nie jest wykluczona w przypadku tej terapii – informuje mama Adasia.
Adaś jest chłopcem wesołym, lubi łobuzować i ma swoją wielką pasję. Uwielbia pociągi i tramwaje. Mama chłopca zdradza, że wszelkie przejażdżki tramwajami po Szczecinie sprawiają mu wiele radości i gdy tylko rodzice mogą sobie na to pozwolić zabierają synka w taką minipodróż. Dwulatek z zainteresowaniem i wielkim zafascynowaniem obserwuje też pociągi. Lubi zarówno te prawdziwe, jak i zabawkowe. Adaś potrafi godzinami podziwiać, jak kręcą się ich koła. Chłopiec żyje tak, jak każde inne dziecko w podobnym wieku, a jednak to w jego organizmie zachodzą zmiany, które stopniowo wyniszczają organizm, tym samym odbierając szansę na dobrą przyszłość.
Rodzice Adasia wiążą dużą nadzieję w związku z leczeniem w USA. Jednak by móc skorzystać z możliwości potrzeba aż 15 milionów złotych.
– Powinniśmy zbierać 625 tysięcy miesięcznie żeby podać Adasiowi terapię w tym najlepszym momencie, czyli jak tylko będzie miał 4 lata. Im będziemy dłużej czekać, tym więcej mięśni Adaś straci, a im szybciej, tym bardziej będzie to procentowało na przyszłość. To jest walka z czasem – mówi pani Alicja.
Zbiórka na leczenie Adasia została uruchomiona na stronie: https://www.siepomaga.pl/adam-orlik
