Przełom dla małych pacjentów. PUM w Szczecinie i światowy lider genomiki łączą siły w walce z chorobami rzadkimi

Nowoczesna diagnostyka genetyczna, sztuczna inteligencja w analizie danych medycznych i jeszcze szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci – to najważniejsze obszary współpracy, którą rozwijają Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz niemiecka firma CENTOGENE. Podpisane memorandum ma otworzyć kolejny etap wspólnych badań i wdrażania innowacyjnych technologii genomowych.

22 lipca 2026 roku w Szczecinie podpisano memorandum o współpracy pomiędzy Pomorskim Uniwersytetem Medycznym w Szczecinie (PUM) a CENTOGENE GmbH z Rostocku – jedną z najbardziej rozpoznawalnych firm działających w obszarze diagnostyki genetycznej i medycyny precyzyjnej.

Dokument podpisali Rektor PUM prof. dr hab. n. med. Leszek Domański oraz Dyrektor Medyczny i Dyrektor ds. Genomiki CENTOGENE prof. Peter Bauer, afiliowany przy PUM. W spotkaniu uczestniczyła również prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska, kierownik Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM.

Podpisane memorandum nie jest początkiem współpracy, ale kolejnym krokiem w projekcie realizowanym już od 2019 roku. Wspólne działania prowadzone przez Klinikę Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM oraz CENTOGENE pozwoliły na wykonanie w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym nr 1 PUM w Szczecinie blisko 1400 badań genetycznych i specjalistycznych analiz u ponad 1000 małych pacjentów oraz członków ich rodzin.

W ramach programu wykonywano między innymi: sekwencjonowanie całego egzomu (WES), analizy wieloomiczne oraz specjalistyczne badania biochemiczne. Dzięki tym działaniom możliwe było znaczące zwiększenie skuteczności diagnozowania schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Szczecin stał się jednym z ważnych ośrodków w Polsce zajmujących się diagnostyką chorób rzadkich wieku dziecięcego.

Medycyna przyszłości bliżej pacjentów

Nowe porozumienie zakłada rozwój kolejnych projektów badawczych i wdrażanie zaawansowanych technologii genomowych. Wśród najważniejszych obszarów współpracy znalazły się: rozwój badań genetycznych, transfer wiedzy i technologii badawczych, wykorzystanie metody suchej kropli krwi (DBS) w analizach wieloomicznych, rozwój zaplecza bioinformatycznego, tworzenie i rozwijanie biorepozytoriów, wzmacnianie kompetencji diagnostycznych specjalistów PUM.

Metoda DBS, czyli analiza materiału pozyskanego z niewielkiej próbki krwi naniesionej na specjalną bibułę, może w przyszłości ułatwić wykonywanie zaawansowanych badań nawet u najmłodszych pacjentów.

W realizację kolejnych etapów projektu poza Kliniką Pediatrii zaangażowane będzie również Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej PUM. Zespół specjalistów kierowany przez dr. hab. n. med. Andrzeja Ossowskiego, prof. PUM, będzie wspierał rozwój cyfrowych narzędzi wykorzystywanych w analizie danych medycznych. To właśnie połączenie wiedzy lekarzy, genetyków, bioinformatyków i specjalistów od nowych technologii ma pozwolić na jeszcze skuteczniejsze wykorzystanie ogromnej ilości informacji generowanych podczas badań genomowych.

Partnerzy zapowiadają realizację wspólnych projektów naukowych, przygotowywanie publikacji oraz organizację konsyliów molekularnych, podczas których eksperci będą analizować najbardziej skomplikowane przypadki medyczne. Planowane są również działania edukacyjne skierowane do specjalistów i środowiska akademickiego. Celem wszystkich działań jest jedno – poprawa opieki nad dziećmi cierpiącymi na choroby rzadkie oraz skrócenie drogi od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy.

Choroby rzadkie często przez lata pozostają nierozpoznane, a pacjenci i ich rodziny odwiedzają wielu specjalistów, zanim otrzymają odpowiedź dotyczącą przyczyn problemów zdrowotnych. Rozwój diagnostyki genomowej może diametralnie zmienić tę sytuację.