W Szpitalu „Zdroje” w Szczecinie kolejne dziecko z województwa zachodniopomorskiego otrzymało refundowaną terapię genową przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA). Kilkunastodniowy Daniel przeszedł leczenie, które podaje się tylko raz w życiu.
Nowoczesna terapia została sfinansowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach programu lekowego. W Zachodniopomorskiem to kolejny przypadek zastosowania tego przełomowego leczenia – poprzedni miał miejsce w 2024 roku.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni wskutek obumierania neuronów ruchowych. Bez leczenia może powodować ciężką niepełnosprawność, a w najcięższych postaciach nawet śmierć.
Terapia genowa zmieniła jednak rokowania najmłodszych pacjentów. Lek podawany jest jednorazowo dożylnie, a jego działanie ma utrzymywać się przez całe życie. To właśnie z takiego leczenia skorzystał mały Daniel w Oddziale Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii szpitala „Zdroje”.
Od 2022 roku każde nowo narodzone dziecko w Polsce przechodzi obowiązkowe badania przesiewowe w kierunku SMA. Dzięki temu chorobę można wykryć jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy. Jeśli badanie wskazuje na ryzyko wystąpienia SMA, niemowlę trafia do specjalistycznego ośrodka. W województwie zachodniopomorskim funkcję takiego centrum pełni właśnie Szpital „Zdroje” w Szczecinie. Tam wykonywane są kolejne badania genetyczne oraz szczegółowa kwalifikacja do leczenia. Lekarze sprawdzają m.in. obecność przeciwciał, wagę dziecka oraz jego wiek. Następnie dokumentacja trafia do komisji kwalifikacyjnej w Warszawie.
Choć procedura wydaje się rozbudowana, w praktyce przebiega bardzo sprawnie. W przypadku Daniela cały proces – od potwierdzenia diagnozy do podania leku – zajął zaledwie tydzień.
Polska należy do nielicznych krajów w Europie, które finansują terapię genową przeciw SMA ze środków publicznych. Była także jednym z pierwszych państw na świecie, które zdecydowały się objąć takie leczenie refundacją.
Co ważne, terapia genowa nie jest jedyną możliwością leczenia tej choroby. Pacjenci, którzy nie kwalifikują się do jednorazowego podania leku, mogą korzystać z dwóch innych nowoczesnych terapii – w postaci codziennego leczenia doustnego lub preparatu podawanego dokanałowo co cztery miesiące. Obie metody również są refundowane przez NFZ.
Lekarze podkreślają, że w przypadku SMA czas ma kluczowe znaczenie. Im wcześniej choroba zostanie wykryta i rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na prawidłowy rozwój dziecka i uniknięcie nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowo-mięśniowego.
Historia kilkunastodniowego Daniela pokazuje, jak ogromne znaczenie mają badania przesiewowe wykonywane już po narodzinach oraz dostęp do nowoczesnych terapii, które jeszcze kilka lat temu pozostawały poza zasięgiem większości pacjentów.
