AI pomaga wykrywać błędy w diagnozie nowotworów. Naukowcy z PUM pokazali przełomowe możliwości

Badania prowadzone w Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie zostały dostrzeżone przez Illumina, jednego z globalnych liderów genomiki i biotechnologii. Zespół naukowców z PUM wykorzystuje profile metylacji DNA oraz sztuczną inteligencję nie tylko do klasyfikowania nowotworów, ale również do sprawdzania jakości i poprawności danych. Jeden z analizowanych przypadków pokazał, że algorytm może zakwestionować wcześniejszą klasyfikację materiału i skierować diagnostykę na właściwy trop.

To przykład badań, w których spotykają się genomika, epigenetyka, bioinformatyka i uczenie maszynowe. Ich celem jest opracowanie coraz dokładniejszych sposobów rozpoznawania nowotworów i wspierania medycyny precyzyjnej.

Badania prowadzone przez zespół prof. Tomasza K. Wojdacza z Zakładu Genomiki i Genetyki Sądowej PUM oraz mgr. Jana Bińkowskiego, bioinformatyka i doktoranta PUM, koncentrują się m.in. na wykorzystaniu charakterystycznych wzorców metylacji DNA.

Metylacja jest jednym z mechanizmów regulujących aktywność genów. Jej charakterystyczne wzorce mogą być związane z określonymi typami nowotworów, dzięki czemu mogą dostarczać dodatkowych informacji przy ich klasyfikacji. Potencjał tej metody pokazała analiza konkretnej próbki. Materiał został wcześniej zaklasyfikowany jako glejak wielopostaciowy. Analiza profilu metylacji DNA z wykorzystaniem modelu uczenia maszynowego wskazała jednak na gruczolaka przysadki. To był moment, który wymagał ponownego przyjrzenia się materiałowi. Dalsza analiza potwierdziła wskazanie modelu.

Właśnie ten aspekt badań jest szczególnie interesujący. Sztuczna inteligencja może być wykorzystywana nie tylko jako narzędzie wspierające klasyfikację nowotworów. Może również pełnić funkcję dodatkowego mechanizmu kontroli jakości danych, wskazując przypadki, które odbiegają od wcześniejszych założeń i wymagają ponownej weryfikacji.

– Rozwiązania wykorzystujące sztuczną inteligencję mogą służyć nie tylko do wspomagania procesów badawczych i diagnostycznych, ale także do kontroli poprawności i jakości danych – podkreśla mgr Jan Bińkowski.

To ważna perspektywa, ponieważ w nowoczesnej diagnostyce ogromne znaczenie ma nie tylko szybkość analizy, ale również wiarygodność materiału i możliwość wychwycenia nieoczekiwanych wyników.

Naukowcy z PUM rozwijają również badania z wykorzystaniem technologii 5-base sequencing. Pozwala ona na jednoczesną analizę genomu i metylomu. Takie podejście może dostarczyć znacznie szerszego obrazu biologii choroby. Z jednej strony badany jest zapis informacji genetycznej, z drugiej – mechanizmy epigenetyczne związane z regulacją aktywności genów.

– Rozwój technologii pozwalających jednocześnie analizować genom i metylom otwiera nowe możliwości poznawania biologii chorób i może przyspieszyć rozwój medycyny precyzyjnej – mówi prof. Tomasz K. Wojdacz.

Publikacja badań przez Illumina jest istotnym wyróżnieniem dla szczecińskiego zespołu. Pokazuje również kierunek, w którym rozwijają się współczesne badania nad nowotworami. Coraz częściej nie wystarcza już odpowiedź na pytanie, czy w organizmie znajduje się nowotwór. Kluczowe staje się ustalenie, z jakim dokładnie typem choroby mamy do czynienia i jakie cechy biologiczne posiada konkretny przypadek.

Połączenie danych genomowych i epigenetycznych z zaawansowaną analizą bioinformatyczną oraz sztuczną inteligencją może w przyszłości umożliwić jeszcze bardziej precyzyjne różnicowanie nowotworów.